特纳综合征的典型表现

特纳氏综合征为最常见的性发育异常，主要是染色体核型发育异常，主要病变为卵巢不发育，但是体格正常发育，主要症状为面容呆板，两眼间距宽，身材矮小一般不超过150厘米，蹼颈、盾状胸、肘外翻，第二性征不发育， *** 发育不良及原发性闭经，无法青春期发育，更无法生育，任何治疗都不能促进卵巢发育，不能使患者恢复生育功能。通过染色体核型检测，就可以确定特纳综合征。主要的病因是由于单一的X染色体来自于母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成的，在某种条件下，细胞中的染色体可以发生数量或者结构上的改变，这一类变化称为染色体异常，大多数致突变的因素都是引起染色体畸变的。从治疗方面，主要是改善其成年后的身高，促进性征发育，辅助生殖，心理治疗及相关疾病的治疗。

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医学术语Turner综合征是指先天性卵巢发育不全，是由于胚胎X染色体单一来源于母亲，缺失父亲的Ｘ染色体，造成的染色体异常引起的。

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特纳氏综合症为最常见的性发育异常，主要是染色体核型发育异常。早期经过治疗，可促进发育；对没有卵子的，可以通过供卵，体外受精而怀孕。对于睾丸女性化综合征的女性，生理特征上无卵巢但是有睾丸，因此无怀孕的可能，建议孕妇在怀孕期间严格监测染色体情况，可以通过生化筛查、无创DNA等方法明确染色体是否有异常的情况，必要时进行引产。主要的临床症状包括身材矮小，一般身高不会超过150cm。躯体特征以眼睑下垂、耳大位置低、有颈蹼等。临床表现常常会表现成面容呆板，两眼间距比较宽，身材矮小，通常是不超过150cm的，也有患者会出现普颈、盾状胸，以及出现肘外翻的临床表现。患者身材矮小，在1米4到1米5之间，眼睑下垂，耳朵大，脖子短，肢体发育畸形，下肢淋巴水肿，伴有心脏大血管畸形，是一组x染色体畸形书引发的疾病。对于这样的患者，通常情况下第二性征都是不发育的， *** 在进行超声检查的时候，也是发育不良以及出现原发性的闭经。这个疾病的发生率为新生婴儿的7/10万或女婴的2/10万。该病是由于x染色体缺失或结构发生改变所致。另外还会有不同的躯体异常，比如肘外翻等等。在发生这种疾病后，女性一般常会出现有 *** 发育不全、始基 *** 、身材比较矮小，一般不会超过一米因此女性会严重的影响生育能力。生殖系统发育先天性不全，比如出现先天性 *** 发育不良、幼稚 *** 、外阴畸形等，或者第二性征不明显等，本身不会对患者的寿命产生明显的影响，但是可能会对生殖能力产生严重影响，大部分会出现不孕的症状。Turner综合征的染色体除X外，可以有多种嵌合体，这种患者一般身高低于5m，女性外阴发育幼稚，有 *** ， *** 小或缺如。其主要是病变为卵巢发育不全，伴有体格发育异常，临床表现为面容呆板，两眼间距宽，身材矮小，蹼颈，盾状胸，肘外翻，第二性征不发育，宫颈发育不良及原发性闭经。临床表现是身材矮小，第二性征发育缺失，可能没有月经，染色体畸形儿可能寿命和正常人没有太大的区别，智力有可能会发育的不一致，也有些智力低下的人，它的主要表现就是这样，属于一种性染色体的畸形。骨骼发育迟缓：特纳综合征是一种只发生于女性，且比较罕见的疾病，四维彩超检查可发现胎儿骨骼发育缓慢，或较正常胎儿的发育速度慢；颈部水囊瘤：在女性怀孕11-14周期间，四维彩超可以检查胎儿生长发育是否存在异常，其中就包括检查胎儿颈项透明带的厚度。

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特纳综合征是一种染色体的异常，染色体核型是45X，缺少一个性染色体，就是缺少一条父源来源的X染色体，这就是特纳综合征。

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特纳综合征是一种染色体的异常，染色体核型是45X，缺少一个性染色体，就是缺少一条父源来源的X染色体，这就是特纳综合征。这个疾病的发生率为新生婴儿的7/10万或女婴的2/10万。该病是由于x染色体缺失或结构发生改变所致。另外还会有不同的躯体异常，比如肘外翻等等。

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特纳综合征是最为常见的性发育异常，特纳综合征的患者，染色体的核型异常包括45XO或者是45XO的嵌合型，还有X短臂和长臂的缺失，还有是47XXX等这样的染色体核型。生殖系统发育先天性不全，比如出现先天性 *** 发育不良、幼稚 *** 、外阴畸形等，或者第二性征不明显等，本身不会对患者的寿命产生明显的影响，但是可能会对生殖能力产生严重影响，大部分会出现不孕的症状。Turner综合征的染色体除X外，可以有多种嵌合体，这种患者一般身高低于5m，女性外阴发育幼稚，有 *** ， *** 小或缺如。

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特纳综合征是最为常见的性发育异常，特纳综合征的患者，染色体的核型异常包括45XO或者是45XO的嵌合型，还有X短臂和长臂的缺失，还有是47XXX等这样的染色体核型。

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特纳综合征指的就是先天性卵巢发育不全，发生率为新生儿的10万分之一10.7或者女婴的10万分之一22.2，占胚胎死亡的6.5%。骨骼发育迟缓：特纳综合征是一种只发生于女性，且比较罕见的疾病，四维彩超检查可发现胎儿骨骼发育缓慢，或较正常胎儿的发育速度慢；颈部水囊瘤：在女性怀孕11-14周期间，四维彩超可以检查胎儿生长发育是否存在异常，其中就包括检查胎儿颈项透明带的厚度。